Un relevamiento de la Asociación de Enfermedades Poco Frecuentes de Santa Cruz, actualizado al 10 de septiembre de 2026, informó que la provincia registra 647 personas incluidas en su padrón oficial.
De acuerdo con ese registro, Río Gallegos concentra 359 casos, lo que equivale al 55,5% del total provincial. Detrás aparecen Caleta Olivia con 64 registros, Puerto Deseado con 42 y Río Turbio con 32.
El detalle también incluye a El Calafate con 27 personas registradas, 28 de Noviembre con 25 y Comandante Luis Piedra Buena con 17. Pico Truncado y Puerto San Julián suman 14 casos cada una, mientras que Perito Moreno y Las Heras contabilizan 13 personas respectivamente.
La nómina se completa con Gobernador Gregores, con 11 registros; Puerto Santa Cruz, con 6; Los Antiguos y El Chaltén, con 3 cada una; Lago Posadas, con 2; y Tres Lagos y Cañadón Seco, con 1 caso respectivamente.
Desde la entidad aclararon que estas cifras corresponden exclusivamente al padrón interno de la asociación y que no necesariamente reflejan la totalidad de la población que convive con estas patologías en la provincia.
En ese contexto, remarcaron que las enfermedades poco frecuentes suelen plantear dificultades para acceder a un diagnóstico oportuno, tratamientos adecuados y atención médica especializada, especialmente en una provincia de amplia extensión territorial como Santa Cruz.
Además, en el marco de la difusión de estas patologías, el 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad genética poco frecuente causada, en la mayoría de los casos, por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma 22 en la región del gen SHANK3.
Según lo precisado por el registro de la asociación, al día de la fecha no existen casos registrados de personas con Síndrome de Phelan-McDermid en Santa Cruz.